Բժիշկը խոսել է վտանգավոր ժառանգական հիվանդությունների մասին

Ամեն տարի Ռուսաստանում մոտ 30 հազար երեխա ծնվում է ժառանգական հիվանդություններով, որոնք առաջանում են գենային մուտացիաներով։ Էլ ավելի շատ երեխաներ են ծնվում ծնողներից ստացված որոշ լուրջ հիվանդությունների՝ շաքարախտի, էպիլեպսիայի, շիզոֆրենիայի, չարորակ ուռուցքների նկատմամբ հակվածությամբ։ Գնետիկ, Հեմոտեստ լաբորատորիայի փորձագիտական ​​խորհրդի անդամ Իրինա Կոլեսնիկովան «Իզվեստիային» պատմել է, թե ինչ հիվանդություններ կարող են փոխանցել մայրերն ու հայրերը իրենց երեխաներին և ինչպես կարելի է դա կանխել։

«Գրեթե յուրաքանչյուր մարդ մի քանի գենային մուտացիաների կրող է՝ առանց այդ մասին իմանալու։ Եթե և՛ տղամարդը, և՛ կինը ունեն նույն գենային մուտացիան, ապա նրանք ունեն մոնոգեն հիվանդությամբ երեխա ունենալու 25% հավանականություն: Ժառանգականության այս մեխանիզմը, երբ հատկանիշը փոխանցելու համար անհրաժեշտ է գենի երկու նույնական պատճեն, կոչվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ»,- ասել է նա:

Նրա խոսքով՝ կան մոնոգեն հիվանդությունների ավելի քան 4 հազար տարբեր տարատեսակներ, որոնք փոխանցվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական մեխանիզմով։ Նրանցից շատերը շատ բարդ են, և դեռևս չկան դրանց բուժման մեթոդներ։

«Ամենատարածված մոնոգեն հիվանդություններից է կիստոզային ֆիբրոզը, որը տեղի է ունենում 2-2,5 հազար նորածնի հաշվով մեկ դեպքով։ Այս պաթոլոգիայով երեխայի մոտ խախտվում է արտաքին սեկրեցիայի գեղձերի՝ քրտինքի, թքագեղձերի, արցունքաբեր, լյարդի և ստամոքս-աղիքային գեղձերի աշխատանքը։ Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդանումեն թոքերը և աղիքները. շնչառական ֆունկցիան խանգարված է, երեխան ծանր հիվանդ է բրոնխիտով, և մարմինը չի կլանում սննդանյութերը: Այս հիվանդության բուժումը չկա, դրանով հիվանդ երեխաների մինչև 50-60 տոկոսը մահանում է վաղ տարիքում»,- ասել է բժիշկը։

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան նույնպես ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով, որը սովորաբար առաջանում է SMN1 գենի մուտացիայի հետևանքով։ SMA-ն առաջանում է 6-10 հազար նորածնի հաշվով մեկ դեպքի հաճախականությամբ, այս ախտորոշմամբ երեխաների կեսը մահանում է մինչև երկու տարեկանը, հավելել է Կոլեսնիկովան։

«Նման ողբերգությունները կանխելու համար խորհուրդ է տրվում հղիություն պլանավորելիս հատուկ հետազոտություն անցնել, որը թույլ կտա գնահատել նման հիվանդություններով երեխա ունենալու գենետիկական ռիսկերը։ Թեստերը պետք է կատարեն երկու զուգընկերները, իսկ եթե երկու զուգընկերների մոտ էլ նույն մուտացիաները հայտնաբերվեն, անպայման դիմեք գենետիկի»,- ասել է փորձագետը։

Մեկ այլ տարածված մոնոգեն հիվանդություն է ժառանգական սենսորային լսողության կորուստը, որի դեպքում երեխայի լսողությունը թուլանում է և արդյունքում առաջանում են խոսքի խանգարումներ։ Հիվանդությունների այս խմբին է պատկանում նաև Վիլսոն-Վեստֆալ-Կոնովալով հիվանդությունը, որի դեպքում պղինձը չի արտազատվում օրգանիզմից և արդյունքում խաթարվում է արյան մակարդումը և ներքին օրգանների աշխատանքը։ Սմիթ-Լեմլի-Օպիցի համախտանիշի դեպքում խոլեստերինի նյութափոխանակության խանգարման պատճառով ներքին օրգանները, մատների և ոտքերի մատները ճիշտ չեն ձևավորվում, իսկ երեխայի աճը և մտավոր զարգացումը դանդաղում են: Իսկ դիաստրոֆիկ դիսպլազիայի դեպքում խախտվում է աճառային հյուսվածքի առաջացման գործընթացը։